Kievuz

Достижения генетики

Топ-10 открытий в генетике за 2017 год

Достижения генетики

;

В 2017 году cпециалисты по наследственности предоставили миру невероятные новые инструменты генетического редактирования и обнаружили уязвимые места бактерий и вирусов. Помимо этого, они сделали ряд фундаментальных открытий, которые приблизили нас к пониманию феномена жизни. Мы выбрали 10 главных открытий и достижений в области генетики за 2017 год.

1. Впервые отредактирован геном живого человека

Операцию провели в Калифорнии сотрудники компании Sangamo Therapeutics. Все прочие опыты, за исключением одного в Китае, о котором мало что известно, осуществлялись исключительно на образцах эмбриональной ткани.

Для 44-летнего пациента редактирование генома стало последним шансом. Брайан Маде страдает от синдрома Хантера, связанного с неспособностью печени производить важный фермент для расщепления мукополисахаридов.

Фермент приходится вводить искусственно, что очень дорого, к тому же для борьбы с последствиями болезни Маде пришлось пройти через 26 операций. Чтобы помочь Брайану, ему внутривенно ввели миллиарды копий корректирующих генов, а также генетические инструменты, которые должны разрезать ДНК в определенных местах.

Геном клеток печени должен измениться на всю оставшуюся жизнь. В случае успеха лечения исследователи продолжат эксперименты с другими наследственными заболеваниями.

ИИ спровоцировал скачок популярности STEM-образования в Китае

2. Создан стабильный полусинтетический организм

В основе любой жизни на Земле лежат четыре буквы-нуклеиновых основания: аденин, тимин, цитозин и гуанин (A, T, C, G). Используя этот алфавит, можно создать любой живой организм, от бактерии до кита.

Ученые давно пытаются «взломать» этот код, и в этом году им это, наконец, удалось. Прорыв совершили генетики из Исследовательского института Скриппс.

Они дополнили генетический алфавит двумя новыми буквами — X и Y, которые вставили в ДНК кишечной палочки.

Вводить искусственные буквы в ДНК научились уже несколько лет назад, настоящим прорывом 2017 года стала стабильность искусственного организма. Раньше основания X и Y терялись при делениях, и потомки модифицированной бактерии быстро возвращались к «дикому» состоянию.

Благодаря усовершенствованию технологий и изменениям, внесенным в основание Y, удалось добиться сохранения искусственных «букв» в геноме бактерий на протяжении 60 поколений. Применение новой технологии на практике пока остается делом будущего — возможно, ее можно будет применить для придания микроорганизмам новых свойств.

Пока же для исследователей важнее тот факт, что им удалось модифицировать один из фундаментальных механизмов жизни.

3. Обнаружен «космический ген»

Мир переживает «космический Ренессанс»: компании во главе со SpaceX одна за другой рвутся в космос, а правительства планируют строить колонии на Марсе и Луне. Однако не стоит забывать, что миллионы лет наш вид и его предки эволюционировали для жизни на поверхности Земли.

Важно заранее узнать, как долгое пребывание в космосе и на других планетах отразится на человеческом организме, чтобы предпринять необходимые меры защиты.

К счастью, у исследователей появилась такая возможность — астронавт Скотт Келли, который провел на МКС около года, и его брат-близнец Марк, остававшийся на Земле, согласились на полное обследование своих организмов.

Помимо ожидаемых физиологических изменений, вызванных невесомостью, ученые с удивлением обнаружили различия в геномах братьев.

У Скотта было зафиксировано временное удлинение теломер — концевых участков хромосом, а также изменения в экспрессии более 200 000 молекул РНК. Процесс включения и выключения тысяч генов преобразовался из-за пребывания в космосе.

Ученые назвали совокупность этих изменений «космическим геном». Пока неизвестно, как он повлиял на здоровье Скотта — эксперименты с близнецами Келли продолжаются.

4. Доказана эффективность генетической терапии

В 2017 году CRISPR и другие технологии генетического редактирования все активнее применяли для борьбы с различными заболеваниями.

В отличие от случая Брайана Маде, большинство подобных методик не требуют масштабных модификаций генома, а клетки редактируются не в организме пациента, а в лаборатории. Подобные способы получили название генетической терапии.

В уходящем году исследователи неоднократно доказывали ее эффективность против различных болезней.

Самым ярким примером является борьба с опасным заболеванием, которое и само имеет генетическую природу. Речь идет о раке — точнее, пока только о некоторых его разновидностях.

Исследователи продемонстрировали, что, взяв иммунные клетки больных лимфомой, с помощью генного редактирования настроив их на борьбу с опухолью и введя обратно пациенту, можно добиться высокого процента ремиссии.

Метод, запатентованный под названием Kymriah™, в августе 2017 года был одобрен FDA.

Google создал генератор речи, неотличимый от голоса человека

5. Устойчивость к антибиотикам объяснена на молекулярном уровне

В 2017 году обеспокоенные ученые объявили, что настал конец эпохи антибиотиков. Средство, которое почти сто лет спасало миллионы человеческих жизней, быстро становится неэффективным из-за появления устойчивых к антибиотикам бактерий.

Это происходит благодаря быстрому размножению микроорганизмов и их способности обмениваться генами.

Одна бактерия, научившаяся сопротивляться воздействию лекарств, передаст это умение не только своим потомкам, но и любым находящимся поблизости представителям своего вида.

Однако пока одни пишут манифесты с призывами к правительствам и общественности, другие ищут у супербактерий уязвимые места. Поняв молекулярные основы устойчивости к лекарствам, мы сможем эффективно противостоять супербактериям. Датским ученым впервые удалось доказать, что гены устойчивости и гены антибиотиков родственны друг другу.

Микроорганизмы рода Actinobacteria производят как антибиотики, так и вещества, способные их нейтрализовать. Болезнетворные бактерии способны «воровать» у актинобактерий гены, отвечающие за устойчивость, и распространять их по популяции.

Хотя остановить горизонтальный перенос генов не под силу никому, обнаруженный механизм позволит найти новые средства борьбы с супербактериями.

6. Выявлены гены долгожительства

В отличие от различных болезней, которые можно научиться лечить, старение является по-настоящему экзистенциальной проблемой.

Исследователи твердо намерены «отменить» его, но мы пока точно не знаем ни механизмов старения, ни последствий, которые его исчезновение произведет в обществе. Впрочем, специалисты настроены оптимистично.

В 2017 году был проведен целый ряд исследований в области генетики старения, которые могут стать ключом к решению проблемы.

Одним из направлений стал поиск мутаций, связанных с долгожительством. Одна из них была обнаружена в общине амишей. Мутация отвечала за сниженный уровень ингибитора активатора плазминогена (PAI-1).

Ее носители жили в среднем на 14 лет дольше, чем другие амиши (85 лет против 71 года). Также они реже болели возрастными заболеваниями, а их теломеры были длиннее.

В других исследованиях было показано, что мутация рецептора гормона роста повышает продолжительность жизни у мужчин, а уровень интеллекта генетически связан с медленным старением. Также в прошедшем году китайские ученые обнаружили ген долгожительства у червей.

На основе всех этих работ можно попытаться создать настоящее лекарство против старости. Возможно, одним из методов станет генетическая коррекция митохондрий — внутриклеточных батареек, которые с возрастом теряют гибкость.

7. Генетический скрининг стал еще точнее

Мы — это наши гены. По крайней мере, эта идея верна в отношении здоровья, ведь причиной многих болезней является генетическая предрасположенность к ним. Расшифровав свою ДНК, можно узнать о рисках тех или иных заболеваний и предпринять меры профилактики.

В 2017 году технологии генетического скрининга совершенствовались и становились все более доступными благодаря ученым и представителям биотехнологических компаний.

Например, теперь можно заранее предсказать риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и даже склонность к прокрастинации.

Генетический скрининг важен не только для взрослых, но и для еще не родившихся детей и их родителей, и в этой сфере также есть движение вперед.

Так, прошлогоднее исследование показало, что новая методика диагностики синдрома Дауна (и ряда других заболеваний) повысила точность предсказаний до 95%. Теперь потенциальные родители смогут решить судьбу плода, не опасаясь ошибки.

Стартап Genomic Prediction идет еще дальше: он обещает с высокой точностью предсказывать рост, интеллект и здоровье будущего ребенка.

Он использует новые технологии, благодаря которым стало возможным предугадывать не только заболевания и отклонения в развитии, вызванные единичной мутацией, но и состояния, формирующиеся путем взаимодействия множества генов. По сути, это уже евгеника, и к подобной практике возникает ряд этических вопросов.

Белоруссия легализует майнинг и криптовалюты

8. Уточнены генетические механизмы эволюции

У основ теории эволюции стояли Чарльз Дарвин, открывший естественный отбор, и Грегор Мендель, впервые описавший механизмы наследственности. Ученые XX века смогли узнать, как эволюция работает на молекулярном уровне.

Однако мы до сих пор далеки от полного понимания этого процесса, и каждый год приносит новые открытия. 2017 не стал исключением.

Одной из главных работ о связи генетики и эволюции стало изучение рыб семейства цихлид, которое продемонстрировало, что наследственностью объясняются далеко не все признаки живых организмов. Например, в формировании костей черепа рыб огромную роль играет поведение.

Помимо этого, ученые сделали еще целый ряд замечательных фундаментальных открытий генетических основ эволюции. Им удалось понять, как бесполый червь выживал без секса 18 млн лет, уточнить роль случайности в эволюции и понять, что вирусы служат важнейшим источником новых генов.

9. На ДНК впервые записали музыку

ДНК — система хранения информации, которая успешно работала миллиарды лет. Она надежна и занимает совсем немного места.

Поэтому идея использовать ее для записи информации кажется очевидной, ведь люди производят и собирают все больше данных, которые нужно где-то хранить.

В 2016 году ученые из Microsoft перевели 200 Мб информации в молекулу ДНК размером с крупинку соли. В 2017 исследования в этой области продолжились.

Компания Twist Bioscience сумела впервые в истории записать на ДНК музыкальный файл. Для этого были выбраны две композиции: «Tutu» Майлза Дэвиса (живая запись с джазового фестиваля в Монтре 1986 года) и хит Deep Purple «Smoke on the Water».

По словам исследователей, записи получились идеальными, и любой сможет послушать их, например, через триста лет — достаточно будет воспользоваться машиной, читающей ДНК. В отличие от современных носителей, записи с помощью нуклеиновых кислот не подвержены быстрому разрушению.

К тому же этот способ хранения данных настолько компактен, что, согласно расчетам, вся информация из Интернета, закодированная в ДНК, уместится в большую обувную коробку.

10. Созданы генетический принтер и биологический телепорт

С помощью 3D-печати сегодня создают дома, металлические детали и даже органы.

Генетик Джон Крейг Вентер решил не останавливаться на этом и построил «генетический принтер», который вместо чернил заполняется основаниями и может печатать ДНК живых организмов.

Пока речь идет о наиболее примитивных созданиях, таких как вирусы, например, вирус гриппа, и бактерии, а также об отдельных участках геномов и РНК.

Российский стартап планирует заменить супермаркеты блокчейном

У технологии возможно и намного более фантастическое применение — «биологический телепорт». Отправив принтер с нужными материалами на Марс, можно будет с помощью радио отправить ему сигналы для печати бактерий.

По мнению Вентера, это самый реалистичный сценарий колонизации Красной планеты: сначала микроорганизмы преобразуют среду, а потом на терраформированный Марс придет человек. Идея уже заинтересовала Илона Маска.

Источник: https://hightech.fm/2018/01/07/genes-2

Достижения молекулярной генетики

Достижения генетики

Одно из наиболее существенных достижений молекулярной генетике заключается в установлении минимальных размеров участка гена, передающихся при кроссинговере (в молекулярной генетики вместо термина «кроссинговера» принят термин «рекомбинация», который все еще начинают использовать и в генетике высших существ), подвергающихся мутации и осуществляющих одну функцию. Оценки этих величин были получены в 50-е годы С. Бензером.

Среди различных внутригенных мутаций Бензер выделил два класса: точечные мутации (мутации минимальной протяженности) и делеции (мутации, занимающие достаточно широкую область гена).

Установив факт существования точечных мутаций, Бензер задался целью определить минимальную длину участка ДНК, передаваемую при рекомбинации. Оказалось, что эта величина составляет не более нескольких нуклеотидов.

Бензер назвал эту величину реконом.

Следующим этапом было установление минимальной длины участка, изменения которого достаточно для возникновении мутации (мутона). По мнению Бензера, эта величина равна нескольким нуклеотидам. Однако в дальнейших тщательных определениями было выявлено, что длина одного мутона не превышает размер одного нуклеотида.

Следующим важным этапом в изучении генетического материала было подразделение всех генов на два типа: регуляторный гены, дающие информацию о строении регуляторных белков и структурные гены, кодирующие строение остальных полилипипедных цепей. Эта идея и экспериментальное доказательство было разработано исследователями Ф. Жакобом и Ж. Моно (1961).

Выяснение основной функции гена как хранителя информации о строении определенной полипептидной цепи поставило перед молекулярной генетикой вопрос: каким образом осуществляется перенос информации от генетических структур (ДНК) к морфологическим структурам, другими словами, каким образом записана генетическая информация и как она реализуется в клетке.

Согласно модели Уотсона — Крика, генетическую информацию в ДНК несет последовательность расположения оснований. Таким образом, в ДНК заключены четыре элемента генетической информации. В тоже время в белках было обнаружено 20 основных аминокислот.

Необходимо было выяснить, как язык четырехбуквенной записи в ДНК может быть переведен на язык двадцати буквенной записи в беках. Решающий вклад в разработку этого механизма был внесен Г. Гамовым(1954,1957).

Он предположил, что для кодирования одной аминокислоты используется сочетание из трех нуклеотидов ДНК ( нуклеотидом называют соединение, состоящее из сахара (дизоксорибоза), фосфата и основания и образующее элементарный мономер ДНК).

Эта элементарная единица наследственного материала, кодирующая одну аминокислоту, получила название кодона.

Предположение Гамова о трехнуклеотидном составе кодона выглядело логически, доказать его экспериментально долгое время не удавалось. Только в конце 1961 г., когда многим стало казаться, что этот вопрос не будут решен, была опубликована работа кембриджской группой исследователей ( Ф. Крик, Л.

Барнет, С. Берннер и Р. Ваттс — Тобин), выяснившие тип кода и установивших его общую природу. Важным в их работе было то, что они с самого начала строго поставили вопрос о роли начальной , стартовой точки в гене.

Они доказали, что в каждом гене есть строго фиксированная начальная точка, с которой фермент, синтезирующий РНК, начинает » прочтение » гена, причем читает его в одном направлении и непрерывно. Авторы так же доказали.

что размер кодона действительно равен трем нуклеотидам и что наследственная информация, записанная в ДНК, читается от начальной точки гена «без запятых и промежутков».

Уотсона и Крика предложили гипотезу строения ДНК, согласно которой, последовательность оснований в одной нити ДНК однозначно задавала последовательность оснований другой нити. Далее они предположили, что две нити ДНК раскручиваются и на каждой из них в соответствии с правилами комплиментарности синтезируются дочерни нити.

Таким образом, каждая новая молекула ДНК должна содержать одну родительскую и одну дочернюю. Этот тип (полуконсервативный) репликации к концу 50 годов был экспериментально обосновали в опытах на бактериях. Опыты на высших организмах также косвенно говорили о правильности этого вывода. В это же время А.

Корнберг выделил фермент, который, как он считал, осуществляет синтез белка. Для работы фермента было необходимо наличие затворочной ДНК и всех четырех предшественников ДНК (дезоксорибонукеозидтрифосфатов). В последующем десятилетии биохимики получили огромное количество фактов о характере протекании репликационного процесса.

Было выделено и охарактеризовано несколько типов ферментов, осуществляющих реплекцию (ДНК-полимераз).

Важнейшим достижением молекулярной генетики было выяснение цепи реакций, обеспечивающих передачу информации от ДНК к белку.

Цитохимически было доказано, что ДНК локализована главным образом в ядре клеток. Синтез белков, как показали исследования начала 50-х годов. происходит в основном в цитоплазме.

Сразу возник вопрос: каким образом ядро может осуществлять контроль за синтезом белка в цитоплазме?

В 30-х годах XX в. было установлено. что в клетках наряду с ДНК содержится второй класс нуклеиновых кислот -рибонуклеиновые кислоты (РНК). В отличие от ДНК в РНК вместо сахара дизоксирибозы содержится также пятичленный углевод — рибоза, а одно из пиримидиновых оснований — Тимин — заменено на урацил. Кроме того было показано, что РНК, как правило, не двуспиральная, а однонитчата.

В 1942 Браше и Кедровский, а затем в обширных опытах было показано, что интенсивный синтез белка происходит в тех участках, где сосредоточено много РНК . Было предположено, что именно РНК переносит информацию с ДНК на белок, но только в 1961 году было воплощено в четкую гипотезу Ф. Жакобом и Ж. Моно. Они назвали такую РНК — «информационной РНК».

Основное затруднение в понимании механизма передачи генетической информации с ДНК к белку заключалось в том, что прямой синтез белка на РНК был невозможен из-за чисто стериотических не соотношений: молекулы аминокислот не совпадают с размерами кодонов. Ф. Крик в 1954 г.

предложил так называемую адаптерную гипотезу, согласно которой функции перевода языка нуклеиновых кислот на язык белков должны выполнять адаптерные РНК. Это предположение подтвердилось.

Было выделено более 20 низкомолекулярных РНК, которые сначала были названы растворимыми, а затем переименованы в транспортные РНК (тРНК).

Следует упомянуть об установлении двух моментов, связанных с генетическим кодом. Первое — врожденность кода, означающая, что одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами, т.е. одной и той же аминокислоте нередко соответствует несколько кодонов.

Это немаловажное обстоятельство позволяет иметь разным организмам несколько различающиеся «диалекты». Действительно, перекодировка сообщений, записанных языком нуклеотидов в ДНК в язык аминокислотных последовательностей в белках, происходит в рибосомах с участием РНК.

Отсутствие тРНК, узнающей некоторые из кодонов одной и той же аминокислоты, приведет к тому, что эти кодоны не будут узнаны и останутся бессмысленными в этой клетке.

По-видимому, этот механизм действует при размножении ряда вирусов, активно размножающихся в одних видах организмов и не способных к размножению в других.

Второй интересный момент — универсальность генетического кода.

Анализ природы различных мутаций привел к выводу, что все точечные мутации можно разделить на три основных класса:

  • 1. Миссенс-мутации — мутации, при которых изменяется смысл кодона; в этом случае против него встает неверная аминокислота, и свойства синтезируемого белка меняются.
  • 2. Нонсенс-мутации — мутации , при которых возникает нонсенс-кодон, не кодирующий никаких аминокислот, и на нем обрывается чтение иРНК в рибосомах.
  • 3. Мутации со сдвигом чтения. Эти мутации, изучаемые Криком, позволили доказать трехбуквенность генетического кода. Мутации сдвига чтения возникают после того, как одно или несколько оснований выпадут из молекулы ДНК или внедрятся в нее. Интересно и то , что сдвиг чтения чаще всего приводит к тому, в какой-то точке он заканчивается нонсенс-кодоном и на нем чтение обрывается вообще.

Выяснение природы, строения и функционирования генетического кода явилось огромным достижением современной биологии.

Последние успехи в искусственном синтезе белка, нуклеиновых кислот, особенно тех ,которые обладают способностью к программированию живых вирусных частиц (работы А.

Корнберга в США), позволяют надеяться, что одна из основных проблем современной биологии — искусственный синтез живого с нужными человеку свойствами — будет в конце концов разрешена.

Функциональная неравнозначность клеток и связанная с ней репрессия и активация генов давно привлекали внимание генетиков. Первая попытка объяснить регуляторную активность генов были связаны с изучением гистонных белков. Еще супруги Стэдман в начале 40-х годов нашего века получили первые четкие результаты о различиях в химической природе гистонных белков.

Дальнейшие исследования показали, что регуляция генной активности гораздо более сложный процесс, нежели простое взаимодействие участков генов с молекулами пистонных белков. Жакоб и Моно разделили гены регуляторной системы на два типа — гены-регуляторы и гены-операторы.

Авторы ввели в генетику новое понятие, определив блок структурных генов и управляющий ими оператор как единую функциональную единицу — оперон.

В последние годы были получены данные о наличии еще одной управляющей ячейки генной активности- промоторе. Оказалось, что по соседству с операторным участком , к которому присоединяется продукт -белковое вещество репрессор, синтезированный на гене-регуляторе, имеется другой участок, который относится к членам регуляторной системе генной активности.

К этому участку присоединяется молекула фермента РНК — полимеразы. В этом промоторном участке должно произойти взаимное узнавание уникальной последовательности нуклеотидов в ДНК и специфической конфигурации белка РНК-полимеразы.

От эффективности узнавания будет зависеть осуществление процесса считывания генетической информации с данной последовательности генов оперона, примыкающего к промотору.

Новой главой в развитии молекулярной генетики стало учение о системе репарирующих ферментов, исправляющих повреждения генетических структур, вызванные облучением или обработкой химическими агентами. Ранее всего изученным типом репарации является фотореактивация, впервые описанная А. Кельнером и В.Ф. Ковалевым (1949) .

Под фотореактивацией понимают восстановление нормальной жизнедеятельности клеток (возобновляется синтез отдельных ферментов, способность к делению и размножению, снижается частота мутаций и т.д.), облученных ультрафиолетовым светом, после их пребывания на видимом свете.

Обязательным условием реакции фотореактивации является наличие специального фотореактивирующего фермента. Было также установлено, что такой процесс происходит и в темноте. Этот вид назвали темновой репарацией.

В настоящее время описано большое число других видов репарации, приводящих к тому же результату, но отличающихся по молекулярным механизмам. В последние годы эти исследования проводятся на самых различных биологических объектах.

Генетика до сих пор остается наукой хранящей в себе множество тайн. Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о поистине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

Генетика в основе своей — наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека.

В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.

Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни и в том числе для медицины. Генетика — это фундамент медицины.

Задача состоит в том, чтобы генетическая программа каждого человека была бы полноценной и высокоактивной во всех клетках человека. Важнейшей является и проблема генетической информации людей.

Генетическая информация людей — это самое драгоценное естественное достояние страны, которое нужно беречь несравнимо в большей степени, чем нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы. В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими в наследственности людей, прогнозировать эти процессы. Эта работа сегодня выполняется в Институте общей генетики Академии наук Российской Федерации.

Page 3

Перейти к загрузке файла
  • 1. Карузина И.П. Основы генетики: Учебное пособие. — М., 1980
  • 2. Киселёва З.С. Генетика. — М., 1983
  • 3. Сойфер В. Н., Пилле Э.Р., Газенко О. Г. История биологии с начала XX века до наших дней.- М., 1975
  • 4. Шевцов И.А. Популярно о генетике. — Киев, 1989

  Если Вы заметили ошибку в тексте выделите слово и нажмите Shift + Enter

Источник: https://vuzlit.ru/2260447/dostizheniya_molekulyarnoy_genetiki

ГЕНЕТИКА

Достижения генетики
статьи

ГЕНЕТИКА, наука, изучающая наследственность и изменчивость – свойства, присущие всем живым организмам.

Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, что каждый вид сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: на холодном Севере и в жарких странах корова всегда рождает теленка, курица выводит цыплят, а пшеница воспроизводит пшеницу.

При этом живые существа индивидуальны: все люди разные, все кошки чем-то отличаются друг от друга, и даже колоски пшеницы, если присмотреться к ним повнимательнее, имеют свои особенности. Два эти важнейшие свойства живых существ – быть похожими на своих родителей и отличаться от них – и составляют суть понятий «наследственность» и «изменчивость».

Истоки генетики

Истоки генетики, как и любой другой науки, следует искать в практике. С тех пор как люди занялись разведением животных и растений, они стали понимать, что признаки потомков зависят от свойств их родителей.

Отбирая и скрещивая лучших особей, человек из поколения в поколение создавал породы животных и сорта растений с улучшенными свойствами. Бурное развитие племенного дела и растениеводства во второй половине 19 в. породило повышенный интерес к анализу феномена наследственности.

В то время считали, что материальный субстрат наследственности – это гомогенное вещество, а наследственные субстанции родительских форм смешиваются у потомства подобно тому, как смешиваются друг с другом взаиморастворимые жидкости.

Считалось также, что у животных и человека вещество наследственности каким-то образом связано с кровью: выражения «полукровка», «чистокровный» и др. сохранились до наших дней.

Неудивительно, что современники не обратили внимания на результаты работы настоятеля монастыря в Брно Грегора Менделя по скрещиванию гороха.

Никто из тех, кто слушал доклад Менделя на заседании Общества естествоиспытателей и врачей в 1865, не сумел разгадать в каких-то «странных» количественных соотношениях, обнаруженных Менделем при анализе гибридов гороха, фундаментальные биологические законы, а в человеке, открывшем их, основателя новой науки – генетики. После 35 лет забвения работа Менделя была оценена по достоинству: его законы были переоткрыты в 1900, а его имя вошло в историю науки.

Законы генетики

Законы генетики, открытые Менделем, Морганом и плеядой их последователей, описывают передачу признаков от родителей к детям. Они утверждают, что все наследуемые признаки определяются генами.

Каждый ген может быть представлен в одной или большем числе форм, названных аллелями. Все клетки организма, кроме половых, содержат по два аллеля каждого гена, т.е. являются диплоидными. Если два аллеля идентичны, организм называют гомозиготным по этому гену.

Если аллели разные, организм называют гетерозиготным. Клетки, участвующие в половом размножении (гаметы), содержат только один аллель каждого гена, т.е. они гаплоидны. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина – другой.

Объединение двух гаплоидных гамет при оплодотворении приводит к образованию диплоидной зиготы, которая развивается во взрослый организм.

Гены – это определенные фрагменты ДНК; они организованы в хромосомы, находящиеся в ядре клетки. Каждый вид растений или животных имеет определенное число хромосом.

У диплоидных организмов число хромосом парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными. Скажем, человек имеет 23 пары хромосом, при этом один гомолог каждой хромосомы получен от матери, а другой – от отца.

Имеются и внеядерные гены (в митохондриях, а у растений – еще и в хлоропластах).

Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления.

В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития.

Мейоз – это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйцеклеток).

В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине – другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом – образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.

Методические подходы

Благодаря каким особенностям методического подхода Мендель сумел сделать свои открытия? Для своих опытов по скрещиванию он выбрал линии гороха, отличающиеся по одному альтернативному признаку (семена гладкие или морщинистые, семядоли желтые или зеленые, форма боба выпуклая или с перетяжками и др.).

Потомство от каждого скрещивания он анализировал количественно, т.е. подсчитывал число растений с этими признаками, что до него никто не делал.

Благодаря этому подходу (выбору качественно различающихся признаков), который лег в основу всех последующих генетических исследований, Мендель показал, что признаки родителей не смешиваются у потомков, а передаются из поколения в поколение неизменными.

Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный метод исследования наследственных признаков – гибридологическийанализ, т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от определенных скрещиваний.

В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну.

Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих генетических исследований: это должны быть легко культивируемые организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий репродуктивный период. Таким требованиям среди высших организмов отвечает плодовая мушка дрозофила – Drosophila melanogaster.

На многие годы она стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления.

Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их распределение у потомков зависит от процессов мейоза; что гены, расположенные в одной и той же хромосоме, наследуются совместно (сцепление генов) и подвержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены, локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования, выявлены генетические основы определения пола. Обнаружено также, что гены не являются неизменными, а подвержены мутациям; что ген – сложная структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена.

Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы наследственности.

Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто явление бактериальной трансформации – включение ДНК, принадлежащей клетке донора, в клетку реципиента – и впервые доказано, что именно ДНК является носителем генов.

Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический код, выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных перестроек, исследованы регуляция активности гена, явление перемещения элементов генома и др. (см. КЛЕТКА; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ).

Наряду с указанными модельными организмами генетические исследования велись на множестве других видов, и универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения была показана для всех организмов – от вирусов до человека.

Достижения и проблемы современной генетики

На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина (см. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ). Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.

Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков.

Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации.

Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов.

Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.

Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии.

Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы (см. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА), изучать наследственные болезни (см. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ), проблему раковых заболеваний и многое другое.

В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами.

Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

Источник: https://www.krugosvet.ru/enc/nauka_i_tehnika/biologiya/GENETIKA.html

ovdmitjb

Add comment